Врожденные пороки развития на примере ущелий губы и неба

План

1. Вступление.

2. Виды ущелий неба. Морфологическая характеристика ущелий неба.

3. Изменения костного скелета при врожденных расщелинах неба.

4. Причины возникновения врожденных пороков развития ущелий.

5. Группа синдромов с расщелинами губы и неба. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивным синдромы.

6. Лечение ущелий губы и неба.

7. Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.

Общая частота морфологических пороков развития у детей до 1 года составляет примерно 27,2 на 1000 населения. Около 60% из них выявляются в первые 7 дней жизни уже в родовспомогательных учреждениях. Одно из ведущих мест среди пороков развития занимают орофациальни расщелин. Они входят в "большую пятерку" увечий, занимая по частоте второе место. Расщелин губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица. Почти каждая 5-я типичная ущелье является компонентом тяжелого синдрома. (Богомазов, Гофман-Кадошников "Генетика для врачей" Москва выдал "Медицина" 1989г.)

Некоторые авторы считают, что число новорожденных с указанными аномалиями увеличивается и в ближайшее десятилетие частота таких случаев станет в 2 раза больше, чем 100 лет назад. В других работах прогноз не столь мрачен, но везде подчеркивается тенденция к росту их встречаемости. Ежегодно на каждые 100 тыс. населения число младенца с расщелинами губы и неба увеличивается на 1.38 (Гутсан А.И., 1984). В связи с этим происходит постоянный рост числа супружеских пар, в которых хотя бы один человек является носителем аномалии.

Виды ущелий неба.

Врожденные ущелья неба могут быть различной формы и длины. Щелевой дефект легкого степени имеет вид удавлення слизистой, иногда могут быть разъединены только мышцы и кость при сохранении слизистой.

Ущелья неба часто являются продолжением боковой ущелья верхней губы и альвеолярного отростка и располагаются между лобовым и верхнещелепнимы отростками.

Ущелье неба может распространяться по всей длине или занимать отдельные его участки, поэтому принято различать неполные и полные ущелья неба.

Неполные ущелья называют несквозные — они могут захватывать или язычок, язычок и мягкое, или неба, частично твердое небо и заканчиваться Резцов отверстием.

Полными или сквозными ущельями называют такие, при которых щель из твердого неба розпоширюеться на альвеолярный отросток и верхнюю губу.

Ущелье неба вдоль от Резцов отверстия к задней носовой ости может быть одно-или двусторонней.

При односторонней ущелье сошник на одной стороне соединяется с небных отростков, на другой имеется щель, через которую соединяются носовая и ротовая полости. Если левая половина небной пластинки соединена с сошником, то будет правосторонняя ущелье, если права — то левосторонняя.

При двустороннем ущелье обе носовые полости соединяются с полостью рта, а нижний край сошника остается свободным посередине ущелья и располагается на уровне не возросших небных пластинок, реже — выше них.

Ущелья язычка и мягкого неба всегда располагаются по средней линии.

По морфологической характеристике ущелий выделяют:

1. розщелены верхней губы:

а) урожденная скрытая расщелина верхней губы (одно или двусторонняя);

б) врожденная неполная расщелена верхней губы без деформации костно-хрящевого отдела носа (одно или двусторонняя) и с деформацией костно-хрящевого отдела носа (одно или двусторонняя);

в) врожденная полная расщелина верхней губы (одно или двусторонняя);

2. ущелья небо:

а) врожденные ущелья мягкого неба скрыты, неполные и полные;

б) врожденные ущелья мягкого и твердого неба скрыты, неполные и полные;

в) врожденные полные ущелья мягкого и твердого неба и альвеолярного отростка (одно и двусторонние);

г) врожденные ущелья альвеолярного отростка и переднего отдела твердого неба неполные (одно или двусторонние) и полные (одно или двусторонние).

Розщелены неба встречаются в сочетании с ущельями верхней губы. При этом разные формы ущелий губы могут сочетаться с различными формами расщелин неба. Первые две группы ущелий неба из приведенной классификации некоторые авторы рассматривают как ущелья вторичного неба, четвертую группу в в сочетании с ущельем верхней губы — как ущелье первичного неба, третью группу как ущелья первичного и вторичного неба.

Среди новорожденных с расщелинами губы и пибнебиння всегда преобладают мальчики (0.79 мальчиков и 0.59 девочек на 1000 новорожденных). У мужчин встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В большинстве случаев ущелье губы и неба не является изолированным пороком у ребенка. Выявления дополнительных фенотипических или морфологических изменений свидетельствует о наличии синдрома. Если в 1970 году насчитывали 15 синдромов, в фенотипические картину которых входили ущелья, то в 1972 году были описаны уже 72 синдрома, а в 1976 году — 117 синдромов с орофациальной ущельем. В настоящее время их описано более 150.

Изменения костного скелета при врожденных расщелинах ипиднебиння.

При ущельях губы и неба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное расположение межчелюстного кости и расположен в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (анодентия. Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти — микрогнатия.

Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при ущелье неба может сочетаться с деформацией нижней.

ФОРМЫ расщелин ЧИСЛО

Моногенно из них: 79

аутосомно-доминантные 35

аутосомно-резесивни 39

Сцепленные с полом 5

хромосомные 29

мультифакторияльни 40

Связанные с воздействием факторов окружающей среды 6

По данным Республиканского центра врожденной челюстно-лицевой патологии ММСИ им. Н. А. Семашко, соотношение различных форм патологии (%) среди больных составило:

Моногенно формы:%

аутосомно-доминантные 12,8

аутосомно-рецессивные 6,7

зщеплени с полом 0

хромосомные формы 2,6

мультифакторияльни формы 48,7

гератогенни формы 16,4

формы с неустановленным этиологию 12,8

На примерах ущелий губы и неба различной этиологии прослеживаются общие принципы, характерные для любых моно генных, мультифакториальных и хромосомных наследственных болезней. При аутосомно-доминантному типу заболевание может возникнуть, как при передаче мутантного гена от отца, имеющего ущелье губы и неба, так и при возникновении спорадиний мутации в половой клетке одного из родителей. Однако в том и в другом случае риск для потомства ребенка с расщелиной составит 50%.

В прошлом, когда ущелья губы и неба вызвали гибель детей в первые годы жизни, практически все имеющиеся в популяции младенцев с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передают мутантный ген своим детям. Для аутосомно-доминантных мутаций характерно увеличение среднего возраста родителей. Степень повышения возраста родителей примерно та же при разных аутосомно-доминантных синдромах с ущельем губы и неба и составляет 32.7 +7.4 года, на 5 лет выше среднего возраста родителей в контрольной группе. Кровное родство родителей, обусловленное по коэффициенту или инбридинга по "брачной дистанции (расстояния от места рождения мужа к месту рождения жены), при аутосомно-дополненных синдромах не имеет значения.

При аутосомно-рецессивным синдромах с ущельями губы и неба ребенок с пороком рождается от двух здоровых родителей, гетерозиготных носителей аномального гена. Риск для другого ребенка в этой семье составляет, как и для первого, 25%, тогда как риск для детей о банда из ущельем минимален. Естественно, что возраст родителей и номер пробандовой беременности при таких синдромах не имеет значения. В то же время "брачная дистанция" значительно уменьшена. В ряде случаев родители больного ребенка является кровными родственниками. Частота новых рецессивных мутаций ничтожно мала, практически всегда родители ребенка с таким синдромом гетерозиготные.

Наиболее редко встречается с моно генными формами ущелий и неба является сцепленные с полом синдромы. Чаще встречаются Х-зщеплени мутации, при которых женщина является непораженными носителем мутантного гена. В этом случае в родословной соответствующие дефекты обнаруживаются у мужчин. При Х-зщепленому доминантным наследовании синдром проявляется в гетерозиготных женщин, а поражение гомозиготных мужчин столь резко выражена, что, как правило, несовместимо с внеутробним существованием.

Ущелья губы и неба могут возникать как один из компонентов множественных пороков развития при хромосомных аномалиях. Общими признаками всех синдромов хромосомной этиологии служат пренатальная гипоплазия, симметричность поражений и олигофрения. Такие дети, с ущельем губы и неба является клинически наиболее трудными. Ущелья губы и неба неспецифические для какого-либо одного хромосомного синдрома. Они возникают при аномалиях 50% хромосом (1, 3, 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 и Х), причем как при дилециях, так и транслокация. Это не значит, что любой ребенок, например с синдромом Дауна, имеет ущелье губы и пиднепиння, но частота возникновения ущелья при синдроме Дауна в 10 раз превышает эту частоту в общей популяции.

Для мультифакториально наследуемых ущелий губы и неба характерны общие для всех мультифакториальных заболеваний признаки. Для возникновения таких форм необходимо наличие генетической предрасположенности (склонности) и влияние каких-либо неблагоприятных факторов среды, способствующих реализации склонности в порок развития. Сами по себе неблагоприятные условия среды вне зависимости от определенного генетического фона не способны вызвать появление таких синдромов. Характерным признаком такого наследования является различие "порога склонности" для мужчин и женщин (формирование порока происходит лишь тогда, когда "концентрация генов" превосходит какую-то определенную величину — "порог". Суммарный эффект генов, способный вызвать ущелье (как и любой другой Порика) у представителей одного пола, например, у мужчин, оказывается недостаточным, чтобы вызвать его в лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков при ущелье губы и неба мультифакторинои природы разная, тогда как при моногенных формах (за исключением Х-зщеплених, которых, как правило, крайне мало), этот показатель у мужчин и женщин одинаков.

При мультифакториальных ущельях губы и неба у родителей могут быть обнаружены микроознакы — проявление действия аномальных генов. К искренним микроознак, встречающееся у родителей детей с мультифакториальных ущельем губы и неба, относятся:

1) при ущелье губы короткое неба, ассиметрия крылья носа, девиация оси носа, прогнатию, атипичная форма зубов;

2) при ущелье неба, короткое неба, атипично форма зубов, диастема, прогении, расщепление язычка.

Анализ указанных микроознак свидетельствует о возможном различия генетической этиологии ущелий губы и ущелий неба, поскольку для ущелий губы характерны такие микроознакы, как прогнатию и девиация оси носа, а для ущелья неба — прогении, диастема и расщепление язычка.

Наконец, описана группа синдромов с ущельем губы и неба, возникновение которых связано с конкретными среды факторами. Эти синдромы можно разделить на две группы:

синдромы, возникающие в результате тератогенных воздействий (например, талидомидный или фетально-алкогольный.

синдромы, возникающие в результате неспецифических влияний различных факторов, которые реализуются через общий патологический механизм (например, через "сосудистый фактор", что ведет к гепоксии и некроза. В настоящее время описаны 6 специфических тератогенных синдромов с ущельем губы и неба:

фетально-алкогольный;

талидомидный;

аминоптериновий;

гидантоновий;

синдром амнеотичного связывания;

триметадионовий.

Для неспецифических синдромов характерное влияние тех же факторов, что является "факторами риска" реализации наследственного предположение при мультифакториальных ущельях губы и неба. К ним относятся:

повышение температуры тела беременной;

витаминная недостаточность;

дефицит микроэлементов (медь);

прием лекарственных препаратов с мутагенным активностью, стероидных гормонов, андрогенов, екстрогенив, инсулина, адреналина;

инфекционные заболевания матери;

диабет;

гинекологические заболевания.

Лечение ущелий губы и неба

Лечение ущелий губы и неба, как и многих других врожденных пороков — хирургическое. В настоящее время для определения метода хирургического вмешательства стоматолог ориентируется только на глубину дефекта тканей. Однако, исходя из общих генетических закономерностией, можно ожидать различных исходов операций и особенностей течения послеоперационного периода у детей с разными по этиологии ущельями. У больных с хромосомными аномалиями, как правило, отмечаются дефекты иммунитета и регенерации, что может увеличить число ранних и поздних послеоперационных осложнений и ухудшать прогноз операции. У детей с моногенных формами порока может возникать более грубая деформация лица после пластики, так как действие мутантного гена будет продолжаться и после оперативного лечения, нарушая дальнейшее развитие тканей. Необходима разработка методов оперативной коррекции дефекта с учетом етиологичнои природы ущелья.

При любой форме ущелья губы и неба у ребенка, необходимо медико-генетическое консультирование. Расчет рекуррентного риска (риск рождения в семье других детей с расщелиной) при моногенной патологии осуществляется исходя из типа наследования синдрома.

Часть группы риска можно выявить при обычном стоматологическом осмотре беременных женщин и ориентировать врача-акушера в консультации на необходимость для женщины, обладающей теми или иными микроознакамы врожденной патологии, пройти медико-генетическое консультирование, а иногда и пренатальную диагностику.

Диагностика осуществляется с использованием фетоскопии и фетоамниографии. Фетоскопия проводится под контролем ультразвука на 16-22-й неделе беременности с помощью селфоскопа. Данная методика позволяет увидеть лицо плода и при наличии ущелья предложить семье прервать патологическую беременность. Кроме фетоскопии используется фетоамниография. Исследование производится на сроках беременности 20-36 недель. Под контролем ультразвука проводится трансабдоминальные амниоцентез и сосуды плаценты вводится раствор рентгенконтрастных вещества (миодила или верографина. В процессе рентгенологического исследования при наличии ущелья отсутствует смыкания концевых участков контрастированных сосудов лица плода. Оба метода применяются только при наличии высокого риска рождения ребенка с расщелиной губы и неба в сочетании с такими аномалиями, как олигофрения и др.

Сроки и объемы хирургического вмешательства при ущельях определяются хирургом-стоматологом в соответствии с рекомендациями всех других специалистов. Хейлопластики проводится в родильном доме в первые 2-3 дня жизни или на 15-16 день после рождения, а в условиях стационара — в возрасте 3-4 месяцев. При двустороннем ущелье верхней губы оперативное вмешательство проводится в два этапа с перерывом в 3-4 месяца. С 3-х лет ребенок активно учится в ортодонта и логопеда. Пластика неба проводится в зависимости от вида ущелья и веса сопутствующей патологии в возрасте 5-7 лет. Медицинская реабилитация проводится до 14-16-летнего возраста. Окончательные хирургические вмешательства, которые корректируют, проводятся в 14-16-летнем возрасте, после чего дети снимаются с диспансерного учета.

Психика и речь у больных с врожденными расщелинами губы и неба.

У больных с врожденными расщелинами неба и губы причине отсутствия перегородки между полостью и носовой полостью и укорочение неба наступают расстройства речи, выражающиеся в появлении открытой гугнявости с неясной и неправильной произношением звуков. Расстройство образования звуков ухудшается, если у больных имеется недостаточность развития артикулящионного аппарата.

Образование взрывных звуков — б, п, д, т — невозможно по причине отсутствия достаточного напора струи воздуха. Другие звуки — г, о, р — не прибегают, так как отсутствует опора в небе для контакта с языком. Деформация альвеолярного отростка, неправильное расположение и дефекты зубов нарушают образования Губно-зубные (в, ф) и зубно-зубных (с, з) звуков.

Пытаясь добиться вразумительного звукопроизношения, люди с ущельями привыкают к необычным компенсаторных мышечных установок, например к образованию звука в глотку.

Нарушение артикуляции сказывается в том, что речь бывает пассивная, малоподвижный, большинство движений, необходимых для произношения звуков речи, в нем отсутствует.

Недостаточность речевого аппарата сопровождается также запаздыванием развития голосооутворюванни координационной работы в центральной нервной системе, поэтому такие дети начинают говорить на 1-2 года позже детей, не имеющих такого дефекта.

У больных с врожденными расщелинами неба речь нередко сопровождается целым рядом компенсаторных движений, отдельных участков мышц лица: крыльев носа, носо-губных складок, лобных мышц, мышц, зморщують брови. Этими движениями они как бы стремятся задержать прохождение струи воздуха.

Часто больные не слышат свою искаженной речи, вернее привыкают к ней. Несомненно, гнусавость, невыразительность языка создают затруднения для нормального общения больного ребенка с коллективом. Иногда окружающей ребенка сверстники своим отрицательным и нездержливим отношением к дефекту речи, насмешки заставляют больного замыкаться в себе. Душевные переживания вызывают у ребенка реактивное состояние.

Изучение вопроса о состоянии психики у детей с врожденными расщелинами неба и губы показало, что у небольшой группы больных имелись отдельные симптомы органического поражения нервно-психической сферы врожденного характера. У ряда больных были выявлены незначительные нарушения со стороны центральной нервной системы с психогенными наслоениями. Отмечалось некоторое снижение памяти, внимания, интеллектуальных процессов. Ходить и разговаривать больные начинают с 4-х лет и позже.

В значительной группы больных с врожденными расщелинами в связи с имеющимся дефектом речи отмечаются психогенные нарушения вторичного порядка, а в некоторых они сопровождаются явлениями вегетативной патологии — выраженной потливостью, учащением пульса, нарушениями сна. Особенно негативно отражается на развитии психики, в частности на интеллекте ребенка, отсутствие педагогической помощи, благоприятных условий жизни.

Дефекты громкой речи значительно влияют на письмо у большинства больных. Даже проучившись 7-10 лет в школе они пишут с пропусками и перестановками букв.

Нарушение артикуляции и звукопроизношения негативно сказывается и на языковой памяти, на способности удерживать в памяти слова.

Следовательно, нарушение речи является одним из ведущих моментов, способствующих возникновению психогений у детей с врожденными расщелинами губы и пиднебиня. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, является профилактикой всевозможных осложнений неврогенного характера.

Список литературы

1.Дмитриева В.С. "Врожденные ущелья неба и их хирургическое лечение." Типография Университета дружбы народов имени Патриса Лумумбы.

2.Керивництво редакцией Г.И. Лазюк Тератология человека. Издательство "Медицина" Москва 1990 год.

3.Лильин, Богомазов, Гофман-Кадошников "Генетика для врачей" Издательство "Медицина" Москва 1989 год.